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摩杰娱乐vip老虎机在线:21-单体综合征,临床你碰到过吗?

2021-02-25 00:00:01医学界
核心提示:与21-三体综合征不一样!

美女图库小说 www.sbg5.com 下午门诊,有一位年轻的妈妈带着宝宝来我科门诊看病。

宝妈一脸焦虑,一进门便要求给孩子查脑干听觉诱发电位。

脑干听觉诱发电位(BAEP),是一项简单易行、无创伤、实用性强的检测方法,能客观反应听力、脑干功能以及脑神经和脑听觉通路不同部位所引起的生物电活动。

BAEP通常由Ⅰ~Ⅴ波组成,分别代表不同部位所产生的电位。在新生儿期固定出现的是Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波,在不同胎龄的新生儿中,各波潜伏期有所不同。通过BAEP检查,可以判断听力损害的部位及程度。

但这项检查不是新生儿的常规检查,一般只有听力未通过的宝宝才会查。

宝妈表示,宝宝双耳听力未通过,已经在妇幼保健院查过了,想来我们医院确诊一下。

宝宝目前3个月了。

查体时,患儿哭闹明显,皮下脂肪尚饱满,额窄,鼻根宽,鼻梁高,II度腭裂;双耳耳廓小,轻度内卷,双耳听力均未通过;纳奶可,腭裂奶嘴喂养,易呛奶;偶有喉中痰鸣;双手无通贯掌;双肺呼吸音粗,无啰音,心脏听诊未见明显异常,颈部及四肢肌张力偏高。

追问父母体健,非近亲结婚,无家族遗传病病史。

一看宝宝就是一个有问题面容的宝宝,追问之下,原来被诊断有21-单体综合征。

21-单体综合征,和21-三体综合征一样吗?

这是我从医十余年碰到的第一例21-单体综合征患儿,以前从未听说过。平时最常见的、也是大众普遍了解的是21-三体综合征,也就是唐氏综合征的宝宝。

宝妈拿出了染色体结果报告,我也仔细阅读了一下。

患儿染色体结果回报为21号染色体单体,13号染色体三体嵌合异常携带者。

患儿约有8%的细胞为21号染色单体细胞,1%的细胞为13号染色体三体细胞;需要患儿细胞染色体分析的确认。

确实,眼前这个宝宝并没有21-三体综合征的典型表现,如双眼外眦上斜、通贯掌及草鞋脚等,但乍一看还是像21-三体综合征患儿。

后来宝妈一直很焦虑地问我:“宝宝是一个正常孩子的概率有多大?有没有可能没事?”

“没事”的概率不大,而眼下,宝宝首先需要解决的是腭裂问题——在患儿8个月时做一个腭裂修补术。好在患儿并无明显心脏畸形,接下来就是定期生长发育测查,定期康复训练。

21-单体综合征有哪些表现?

21-单体综合征,在1974年由Halloran等首次报道,多数为与正常细胞的嵌合体,通常源自新突变,预后不佳,绝大多数患儿在20个月前死亡。嵌合体占21-单体综合征的1%~2%。国内有报道存活至4岁,国外早年有报道存活至11岁者。

患儿可伴有出生后生长发育迟缓,智力低下,小头畸形,额窄,鼻根宽,鼻梁高,小下颌,心脏畸形,肌张力异常,指(趾)异常,通贯手,唇腭裂等临床表现,目前尚无有效防治方法。建议夫妻双方进行外周血、染色体核型分析以及FISH检查,另外不排除生殖腺嵌合可能,再孕需行产前诊断。

警惕染色体病,一切以宝宝为重!

染色体病,是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,通常累及数个甚至上百个基因。常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍,故又称为染色体畸变综合征。

染色体疾病在新生儿中的总发生率约为0.6%,根据畸变涉及的染色体可分为常染色体病和性染色体病两大类,其中性染色体异常占0.22%,常染色体异常占0.40%,染色体畸变往往发生在亲代生殖细胞形成过程中。

建议有保胎病史者,特别是有家族遗传病史者,要定期做好产前检查,包括怀孕期间,要注意作息,忌食冰冷辛辣刺激食物。

▎有以下情况时,孕妇要做母体外周血胎儿DNA检测:

1.年龄≥35岁的孕妇;

2.有染色体病的孕妇;

3.家族中有遗传病的孕妇;

4.出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇,有习惯性流产史的孕妇;

5.接触过放射线的孕妇;

6.有过染色体病儿的孕妇;

7.Down筛查阳性的孕妇;

8.超声检查胎儿NT≥3毫米的孕妇;

9.早中期孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。

如无创DNA存在问题,需进一步羊水穿刺进行染色体核型分析,确认是否有染色体异常。

本例患儿母亲年龄不大,为第一胎,发病原因可能与物理因素(X线放射线和电离辐射)、化学因素(抗代谢药、抗癫痫药等)及生物因素(如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒等)有关。

近年来,染色体病的患儿越来越多,不仅对家庭造成沉重负担,对社会也有很大的影响。

其中,高龄初产与染色体病存在着相关性。这是由女性卵细胞纺锤丝功能随孕妇年龄增长而下降,因此高龄初产妇一定要常规做好产前筛查和产前诊断。而对于35岁以下的女性,虽然还不是“高龄产妇”,但孕前和孕期健康教育及检测依旧不能“偷懒”!

当然,一个健康宝宝的诞生不仅需要健康的卵子,也离不开健康的精子,所以“队友”也要自觉些。

参考文献:

[1]林莉.新生儿21-单体综合征一例.中国新生儿科杂志,20115,30(5):378.

[2]韦露明,高宗燕,钟丹妮.新生儿染色体病41例临床分析[J].现代预防医学,2012,39(12):2946-2947.

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